Puolalaisista vastasyntyneistä tehdään seulonta SMA: n varalta. "Se on vuoden uutinen!"

Tänä vuonna syntyneitä vastasyntyneitä testataan SMA: n eli selkärangan lihasten surkastumisen varalta. Terveysteknologian arviointi- ja tullivirasto teki myönteisen päätöksen asiasta. Neurologien mukaan se on erittäin hyvä ja välttämätön päätös.

AnikaNes / Shutterstock
  1. Selkärangan lihasatrofia (SMA) - Tämä tila on tullut vastasyntyneiden seulontaluetteloon
  2. Terveysteknologian arviointi- ja tariffivirasto muutti negatiivista mielipidettään tästä asiasta yli kuukausi sitten
  3. Selkärangan lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen neuromuskulaarinen häiriö. Se tapahtuu taajuudella 1: 6000 - 8000 tapausta
  4. Lisää ajankohtaisia ​​terveystietoja löytyy Onetin kotisivulta

Selkärangan lihasatrofia (SMA) - vastasyntyneiden seulonta tehdään tänä vuonna Puolassa

Terveysteknologian arviointi- ja tariffiviraston puheenjohtaja päätti sisällyttää SMA-testit vastasyntyneiden kansalliseen seulontaohjelmaan.

"Tutustuttuani avoimuusneuvoston lausuntoon ilmaisen myönteisesti mielipiteeni terveyspoliittisen ohjelman luonnoksen muutoksesta. Virallinen ilmoitus.

- Voimme turvallisesti sanoa, että tämä on päivän tai jopa vuoden uutinen! - arvioi tämän päätöksen prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Varsovan lääketieteellisen yliopiston neurologian osaston ja klinikan johtaja, haastattelussa Rynek Zdrowia -palvelun kanssa.

Tämä on muutos AOTMiT: n kannassa tässä asiassa. Viime vuoden joulukuun lopussa viraston presidentti antoi kielteisen lausunnon.

  1. Vastasyntyneiden seulontatestit - miten ja mihin tarkoitukseen?

Tänä vuonna valmistuu 141 000 työpaikkaa. tutkimusta 10 voivodikunnassa, ja vuoteen 2022 on suunniteltu 274 000. tutkimusta valtakunnallisesti.

SMA-säätiö totesi, että Puolalla on kolmanneksi laajin vastasyntyneiden seulontaohjelma kaikista Euroopan maista. Luettelossa on 29 tautia, ja SMA on nyt lisätty luetteloon.

Kuinka huolehtia kodistasi epidemioiden aikana?

Mikä on SMA?

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettisesti määritelty ryhmä neuromuskulaarisia sairauksia, joilla on yhteinen piirre selkäytimen motoristen hermosolujen (jotka välittävät impulsseja aivoista lihaksiin) menetykseen, mikä johtaa lihasten heikkouteen ja hukkaan.

  1. Lapsen profiili eli mitkä testit suoritetaan pienellä lapsella

Tauti esiintyy taajuudella 1: 6000 - 8 000. Se voi kehittyä sekä sikiöjaksolla että aikuisikään. Yleisimmät taudin oireet ovat: vapisevat sormet, symmetrinen, progressiivinen lihasvoiman heikkeneminen sekä heikkous tai syvien refleksien puute, esim. polven refleksi, joka haalistuu ensin.

SMA: lla on kolme pääasiallista kliinistä muotoa: infantiilimuoto (Werdnig-Hoffmannin tauti), välimuoto ja nuorten muoto (Kugelberg-Welanderin tauti. Joskus aikuisilla esiintyy neljäs tyyppinen sairaus).

SMA: n diagnoosi on mahdollista geneettisten testien ansiosta.

SMA: n geneettinen seulonta vastasyntyneille ja lapsille on saatavilla Medonet Marketissa.

Lue myös:

  1. Seitsemän geneettistä tautia, jotka vaikuttavat pääasiassa miehiin
  2. Yleisimmät geneettiset sairaudet. Kuinka ne tehdään?
  3. Yhdeksän argumenttia skeptikoiden saamiseksi rokotettaviksi

Medonet.pl-verkkosivuston sisällön on tarkoitus parantaa, ei korvata verkkosivuston käyttäjän ja lääkärin välistä yhteyttä. Sivusto on tarkoitettu vain tiedotus- ja koulutustarkoituksiin. Ennen kuin seuraat verkkosivustollamme olevia erikoistietoja, erityisesti lääketieteellisiä neuvoja, sinun on neuvoteltava lääkärin kanssa. Ylläpitäjällä ei ole mitään seurauksia, jotka johtuvat verkkosivustolla olevien tietojen käytöstä. Tarvitsetko lääketieteellistä neuvontaa tai e-reseptiä? Mene osoitteeseen healthadvisorz.info, josta saat online-apua - nopeasti, turvallisesti ja poistumatta kotoa. Nyt voit käyttää e-kuulemista myös maksutta Kansallisen terveysrahaston kautta.

Tunnisteet:  Terveys Lääkkeet Psyyke