Apert-tiimi - Elämämme "aperitiimin" kanssa

Kun Julka syntyi, kätilö ei osoittanut häntä heti äidilleen. Rutiinitarkastusten jälkeen hän kääri vauvan kääreen ja seisoi muutaman askeleen päässä sängystä.

Mazurka

- Näytä se minulle. Näytä minulle kätensä, kuiskasi äiti, jota synnytys heikensi. Jonkin ajan kuluttua hän näki tyttärensä. - Se oli maailman kaunein näkymä. Vastasyntynyt lapseni, pieni tähteni - hän muistelee vuosia myöhemmin.

Mazurka / Mazurka

Mutta Kasia oli valmistautunut "aperitiimiin". Hän sai tietää sikiövioista kaksi kuukautta ennen suunniteltua toimitusta. - Diagnoosi putosi minuun kuin salama taivaasta. Julcia on toinen lapsemme. Vanhempi tytär, Emilia, on esimerkki hyvästä terveydestä. Kun tulin raskaaksi Julcian kanssa, mikään ei osoittanut mitään ongelmia. Olin jatkuvasti gynekologin hoidossa. Kuukausittaiset tarkastukset, ultraääni ... Hyvää ennakointia. Tapahtumien lavina alkoi vasta yksityiskohtaisesta ultraäänitutkimuksesta 3D-kuvassa, joka otettiin toisessa lääkärin vastaanotolla. Kokenut synnytyslääkäri oli huolissaan vauvan käsien luiden kiinnittymisestä. Hän lähetti meidät sairaalaan, ja siellä tehtiin uudelleentarkastelu ja rangaistus: epäily Apertin oireyhtymästä. Etsimme taudista uutisia Internetistä, koska kukaan sairaalassa ei selittänyt meille mitään. En piilota, hajosi.

Tuhoavan diagnoosin jälkeen Kasia tarvitsi jonkin aikaa palata jaloilleen. Hän ei piilota, että tytöt Internetistä auttoivat häntä, muita pienten "aperitsien" äitejä. Hän otti heihin yhteyttä sähköpostitse ja puhelimitse ja katsoi valokuvia heidän lapsistaan. Hän imi kaikki tiedot taudista, kaikki vihjeet. Toinen ongelma, jonka hänen perheensä oli käsiteltävä, oli pelko: mitä ihmiset sanovat? Kuinka he reagoivat, kun näkevät toisen lapsen seimessä tai vaunussa? Voivatko he luottaa ympäristön tukemiseen ja ymmärtämiseen?

- On uskomatonta, millä haluttomuudella ja jopa pilkalla meidän oli joskus kohdattava - sanoo Julkan isä Daniel. Alusta alkaen sovimme, että emme eristä tyttäremme ympäristöstä, piilota häntä maailmasta. Kuten tuhannet vanhemmat, kirjoitamme blogin, kehumme valokuvistamme lapsistamme Internetissä. Mutta joskus veri kiehuu ihmisen anestesiaan ja tavalliseen epäkohteliaisuuteen. Meitä syytettiin rahan kiristämisestä lapsen sairauden kustannuksella, sijoittamisesta keskelle, menetin työpaikkani Julkan vammaisuuden takia, meitä osoitettiin sormilla kadulla. Se sattuu...

Se on valoisa ja viihtyisä Kochański-perheen suuressa huoneessa. 12-vuotias Emilia ei vetä silmänsä huvittuneesta, kolmevuotiaasta sisarestaan. Pieni juoksee, laulaa, hölmöilee, rullaa lattialla. Eloisa hopea.

- Jos luulet, että Julkaa kohdellaan erityisoikeuksin, se on virhe - kertoo Daniel. - Kaikista näistä vaikeuksista huolimatta yritämme olla luomatta ainutlaatuisuuden ilmapiiriä tai - älä anna jumalan - epätoivoa pienen ilmapiirin ympärille! Menemme töihin, kouluun, jos voimme, lähdemme lomalle. Olemme sisällyttäneet jokapäiväiseen elämäämme jatkuvasti vierailut poliklinikoille, sairaalahoidot, leikkaukset ja kuntoutuksen.

Daniel korostaa, että on tärkeää tietää lapsen sairaudesta ja ... katsoa tulevaisuuteen. - Et kuole Apertin oireyhtymään. Muistan, kuinka geneettisi, heti pienen tytön syntymän jälkeen, kertoi Kasialle yhä uudelleen, että hänen tyttärensä olisi henkisesti hidastunut. Mitään hoitomenetelmistä, kuntoutuksesta, kehitysvaiheista ... Meidän piti oppia kaikesta yksin. Se, että kallonleikkaus lapsen varhaisessa vaiheessa mahdollistaa paremman aivokehityksen, auttaa estämään "aperideille" niin ominaisten kuulo- ja näkövikojen heikkenemisen. Että on mahdollista ja välttämätöntä suorittaa leikkauksia jaetulla kitkalla, erottaa sormet, kuntouttaa lapsi niin, että hän voi kävellä, syödä ja puhua. Vanhempien tulisi tietää, että Apert-oireyhtymää sairastavia lapsia ei tuomita pyörätuoliin ja että he istuvat neljän seinän sisällä! Julcia on tällä hetkellä kolme ja puoli vuotta vanha. Hän rakastaa käydä päiväkodissa, leikkiä leikkikentällä, saada ystäviä. Onneksi vertaisryhmällä ei ole ongelmaa hyväksyä sen erilaista ulkonäköä. He näkevät Julciassa iloisen ja leikkisän tytön.

Katarzyna: Jokainen nainen, jokainen äiti kokee järkytystä ja kauhistuttavia ongelmia, kun hän saa tietää sikiövirheestä. Olen myös kokenut sen. Mutta on hyvä, että se saavutti minut ennen Julkan syntymää. Minulla oli aikaa vahvistaa henkisesti itseäni, miettiä kaikkea ja asettaa tavoite. Siksi, kun vauva syntyi, tunsin tyydytystä ja ... rauhaa. Tajusin, että minua odotti hyvin vaikea tie. Ensinnäkin lapsen hoito, sairaalat, leikkaukset, taloudelliset ongelmat, stressi ... Mutta tiesin myös, että minulla ei ollut muuta vaihtoehtoa. Minun täytyy olla vahva. Minun on tehtävä kaikki, jotta perheeni elää normaalisti, tytöillä on onnellinen, normaali lapsuus.

Julkalle tehtiin ensimmäinen vakava leikkaus avoimeen kalloon yhdeksän kuukauden ikäisenä. Vanhemmat myöntävät, että läpimurto tapahtui. - Se oli kuin tyttären uusi syntymä - Kasia sanoo. - Onnistuneen leikkauksen jälkeen Julka alkoi hymyillä meille ja etsiä yhteyttä. Sen kehitys sai vauhtia. Hän alkoi istua ja käveli yksin noin kahden vuoden iässä. Hän muuttui apaattisesta vauvasta kahden vuoden ikäiseksi, joka oli utelias maailmalle. Leikkauksen jälkeen enemmän kalloja valui: halkaistulle kitalalle Varsovan äiti- ja lapsiinstituutissa, sulautuneille sormille Hampurissa. Lisäksi kymmeniä tutkimuksia, vierailuja erikoislääkäreille, kuntoutusjaksoja.

- Voisin kirjoittaa kirjan tyttäreni sairaudesta ja terveyspalvelustamme. Minkä koettelemuksen joissakin tapauksissa meidän täytyi kestää, minkä nöyryytyksen meidän täytyi kestää. Lisäksi kaikesta puuttuu varoja ... - Kasia ei piilota. Mutta kolmen vuoden näkökulmasta hän näkee, että se oli sen arvoista. Että lapsen hoitamiseen käytettävät ponnistelut ja zlotit eivät menneet hukkaan. Hän kirjoittaa tyttärensä kehityksen etenemisestä ja tavallisista arjen asioista blogissa www.Juliankoweprzygody.blog.onet.pl, jossa hän haluaa piristää muita pienten "apercikkien" vanhempia ja osoittaa, että lapsensa - vammaisuudestaan ​​huolimatta - on säteilevä ja iloinen. Haluan elää.

- Kaksi vuotta sitten en olisi uskaltanut ajatella, että tyttäreni käyttäisi koskaan viiden sormen käsineitä, ostan hänelle lapsen sormuksen. Nyt hän voi noutaa kolikon matolta, tarttua värikyntiin ja lohkoihin. Hän syö ja juo tavallisesta lasista itse. Aamulla hän hyppää lastentarhaan. Kaikki kartanossa tuntevat hänet ja pitävät hänestä, koska hänen hymynsä ei jätä kasvojaan. Hänen elämänilonsa kompensoi kaikki vaikeudet - äiti kertoo tunteineen.

- Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Se tapahtuu kerran 70 000 syntymästä, mutta vauvan sairastumismahdollisuus samojen vanhempien kanssa saavuttaa 50 prosenttia. Se esiintyy useammin yhdessä isän iän kanssa - kertoo tohtori Jacek Skórczeski.- Taudin tyypillisiä oireita ovat sepelvaltimon kallon ompeleiden ennenaikainen kasvaminen, kahdenvälinen symmetrinen varpaiden hyperplasia kädessä ja jalassa, kasvojen keskiosan hypoplasia, kohoava kallo, liian ulkoneva otsa, papukaijan nokan muotoinen nenä, leveä etäisyys silmäkuopista (hypertelorismi), tyypillinen käden muoto (käsineinen käsi yhdellä sormella). Usein kolmannella kolmanneksella esiintyy sikiön dysfagiaan liittyviä polyhydramnioita.

Lääkäri korostaa, että kallon muodonmuutos vaatii korjaavia toimenpiteitä, mikä mahdollistaa sen edelleen kehittämisen, myös nenän plastiikkakirurgia ja käsien ja jalkojen korjaus. Hän huomauttaa myös, että tautiin voi liittyä muita vikoja, kuten sydän, sieraimet, vesipää tai spina bifida. Henkistä hidastumista esiintyy myös noin puolessa tapauksista. - Siksi vanhempien tulisi tarkkailla lasta huolellisesti, koska jokainen tapaus on erilainen. Tärkeintä on aloittaa vauvan hoito ja kuntoutus mahdollisimman pian. Sitten ennuste yhteiskunnan normaalille toiminnalle kasvaa - lääkäri päättelee.

Teksti: Joanna Weyna Szczepańska

Lue myös: Geneettisten sairauksien perusteet

Tunnisteet:  Psyyke Sukupuoli Terveys