Selkärangan lihasten atrofia

Seitsemän kuukauden ikäinen Maja kärsii parantumattomasta, kuolemaan johtavasta taudista. Hyvin kehittyvällä lapsella ensimmäiset oireet ilmaantuivat tavanomaisen immunisoinnin jälkeen. Nykyään ainoa mahdollisuus parantaa tytön terveyttä on kallis hoito ulkomailla.

Mazurka

- Maja on nyt seitsemän kuukautta vanha. Milloin huomasit ensimmäisen kerran, että vauvassasi oli jotain vikaa?

- Se oli marraskuussa - kertoo Maja äiti Ewelina. - Majalle annettiin sitten ensimmäinen rokote. Hänestä tuli erittäin heikko hänen jälkeensä ja hän lopetti jalkojensa liikkumisen, mutta luulimme, että se johtui itse rokotuksesta, ja hän palaa pian. Valitettavasti se jatkui.

- Voisiko rokote aiheuttaa varhaiset oireet?

- Kyllä, se on melko yleistä tätä tautia sairastavilla lapsilla - sanoo Majan isä Łukasz -, koska rokotuksen jälkeen keho käyttäytyy kuin infektion jälkeen, ja ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä infektion aikana.

- Lihakset vain heikentyvät taistellessaan virusta vastaan. Se, että aluksi olimme täynnä toivoa siitä, ettei se ollut mitään vakavaa, johtuu siitä, että minulla oli hyvin vaikea syntymä - kertoo Ewelina. - Maja syntyi hypoksisena ja heti syntymänsä jälkeen hän oli täysin sininen. Joten lääkärit ajattelivat, että hänen heikentyminen johtui jonkinlaisesta aivohalvauksesta.

- Maja sairastui joulukuussa ja menimme lääkäriin - jatkaa Łukasz. ”Se oli tyypillinen kylmätarkastus, mutta sanoimme olevamme huolissamme siitä, että tyttäremme alkoi heikentyä. Neurologisen perustutkimuksen jälkeen perusterveydenhuollon lääkäri totesi, että olisi totta, että tyttärensä tutkisi erikoislääkäri. Tuolloin emme kuitenkaan epäilneet lainkaan, että se voisi olla niin vakava sairaus.

Mazurka / Mazurka

- Saitko heti neurologin luokse?

- Saimme vierailupäivän syyskuussa, joten päätimme tutkia tyttäremme yksityisesti, mutta vierailu ei voinut tapahtua vasta tammikuussa - kertoo Ewelina.

- Kun pääsimme vihdoin tutkimukseen, neurologi pelästyi hyvin. Meidät lähetettiin välittömästi sairaalaan ja menimme Lasten muistoterveysinstituuttiin. Siellä epäiltiin välittömästi, että kyseessä oli jotain vakavaa, ja geenitestit tilattiin. Tuli odottaa tuloksia. Itse asiassa tulokset olivat sairaalassa viikon kuluttua, mutta ne menetettiin jonnekin, joten kaikki venytti.

- Se, että epäiltiin tällaista tautia, vaimo sai selville vahingossa - kertoo Łukasz. - Sleesian lasten muistoterveyslaitoksessa, joka on yliopistollinen klinikka, lääkäri tapasi opiskelijoita. Ewelina kuuli suljetun oven läpi, että se oli luultavasti lapsi, jolla oli selkäydinlihaksia.

- Tarkoittaako se sinulle mitään? Tiesitkö mikä tämä tauti on?

- Meillä ei ollut aavistustakaan, mikä tauti oli ja mihin se liittyi. Hylkäsimme edelleen ajatuksen, että se voisi olla jotain vakavaa - kertoo Łukasz. - Olimme hyvin peloissamme, mutta emme epäile pahinta. Vasta kun etsin Internetistä, mikä tauti oli, palasin vaimoni sairaalaan seuraavana päivänä täysin eri tuulella.

- Joten ensimmäiset tiedot siitä, mitä lapsellesi voi tapahtua, sait vahingossa ja löysit loput itse.

- Meidän tapauksessamme se oli hyvin vaikeaa - Majan isä sanoo. - Odotimme kauan tätä menetettyä tulosta. Yhdessä vaiheessa emme edes soittaneet lääkäriin, vaan sairaalan toimistoon, ja näin saimme vahvistuksen pahimmasta - selkärangan lihasten surkastumisesta - vain paperille. Meillä oli valtava viha, koska pystyimme aloittamaan työn paljon aikaisemmin.

- Myöhemmin tapasimme lääkärin sairaalan käytävällä ja hän vahvisti, että kyseessä oli tämä tauti - Majan äiti kertoo. - Mieheni kysyi jatkuvasti, olivatko he väärässä. Se tapahtuu.

- Myöhemmin sovimme tapaamisen hoitavan lääkärin luo, joka kertoi tarkalleen mihin se liittyy, mihin meidän pitäisi mennä apua. Joka tapauksessa - jäimme yksin sen kanssa - kertoo Łukasz.

- Toisin sanoen ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta diagnoosiin on kulunut noin kolme kuukautta. Se on melko pitkä aika.

- Aika kauan, mutta meillä oli joka tapauksessa onnekas. On hyvin harvinaista, että yleislääkärit harkitsevat tällaista tautia lainkaan. Puhuttuaan muiden SMA: sta kärsivien lasten vanhempien kanssa kävi ilmi, että tapauksessamme se ei ollut liian huono - kertoo Łukasz.

- Lisäksi Maja ei ole pahimmassa tilanteessa. On lapsia, jotka heikentyvät paljon ja joiden ikä hengitystiloissa heikkenee ja menevät ICU: han. Sitten ne diagnosoidaan hyvin nopeasti, mutta ne ovat yksinkertaisesti huonommassa kunnossa. Maja kärsi vain lihasheikkoudesta, minkä vuoksi tämä diagnoosi kesti meille hieman kauemmin.

- Mitä lääkäri kertoi sinulle, kun tapasit hänet lopulta? Mitä lapsellesi tapahtuu vuorollaan?

- Majalla on tyypin I selkärangan lihasten atrofia (SMA I), eli Werdnig-Hoffmannin tauti - selittää tytön äiti - se on vakavin selkärangan lihasten surkastuminen. Lapset, joilla on tämä taudin muoto, elävät noin kaksi vuotta. Luurankolihakset surkastuvat ensin. Maja on jo ontuva, ei liiku jalkojaan tai nosta päätä. Kädet heikkenevät ja heikkenevät. Sitten hengityslihasten heikkenemisen seurauksena keuhkojen tuuletuksessa ilmenee ongelmia. Yhdistämme Majaa jo hengityssuojaimeen 15 minuutiksi päivässä, jotta hän voi tottua siihen. Lopulta syntyy nielemisongelmia, joten putken ruokinta on välttämätöntä.

- Kuulitko vastauksen vaikeimpaan kysymykseen?

- Lääkäri ei kertonut tarkalleen, mikä ennuste oli - kertoo Łukasz. - Hän ei halunnut kertoa tarkalleen, kuinka paljon tällainen lapsi voi elää, koska jokainen tapaus on erilainen. Valitettavasti tällainen keskustelu tulee yleensä kysymykseen siitä, kuinka paljon aikaa meillä on. Puolassa se on 2-3 vuotta. Kuitenkin tänään, kun lääketiede on kehittyneempää, voit hankkia paljon tarvittavia laitteita yksin tai säätiön avulla. Näiden lasten elämän pituus ja mukavuus kasvavat.

- Kuinka elämäsi on muuttunut diagnoosin jälkeen?

- Ennen kuin saimme lopullisen vahvistuksen, oli selvää, että Majalla oli ongelmia lihasäänen kanssa. Meillä oli jo silloin suosituksia kuntouttamiseen ja teimme sen hyvin intensiivisesti - kertoo Łukasz.

- Tämä aika oli meille emotionaalinen keinu. Eräänä päivänä itkimme, koska tiesimme, mitä voi tapahtua, ja seuraavana päivänä, kun näimme kuinka hyvä Maja reagoi, hylkäsimme sen kokonaan. Se oli tunteiden hurrikaani. Etsimme todennäköisesti merkkejä siitä, että tämä ei ole tauti, oletimme paljon paremman skenaarion.

- Ja milloin lopullinen diagnoosi?

- Kävimme pahin kaksi viikkoa. Pidimme huolta itsestämme, tunteistamme. Vaimoni ja minä itkimme vuorotellen, emme tienneet mitä tehdä ja Maja kärsi siitä. Se oli menetetty kaksi viikkoa, koska meillä ei ollut motivaatiota.

- Sitten päädyimme siihen johtopäätökseen, että tämä ei ole maailman loppu, ja riippumatta siitä, kuinka kauan Maja elää, hänen pitäisi olla onnellinen. Luulen, että toipuimme joka tapauksessa nopeasti. Tästä päivästä lähtien teemme kaikkemme saadaksemme hänet onnelliseksi ja auttaaksemme häntä.

Mazurka / Mazurka

- Entä aikaisempi elämäsi, ystäviesi kanssa?

- Meidän oli rajoitettava uloskäynti talosta - Ewelina sanoo.

- Kyllä, emme voi olla lainkaan julkisilla paikoilla, koska siihen liittyy liian suuri infektioriski, joka voi Majalle päättyä traagisesti - lisää miehensä. - Meidän on vältettävä mikrobeja, kuten tulta. Kaikki ystävämme tietävät, että jos heillä on epäilyksiä pienintäkään infektiota, heitä ei sallita tulla talomme. Joskus on aikoja, jolloin meidän molempien on lähdettävä, sitten yleensä yksi meistä odottaa ulkona Mayan kanssa ja vaihdamme. Jos sinun on ehdottomasti mentävä jonnekin hänen kanssaan, me vain siivoamme alueen.

- Emme voi jättää ketään hänen luokseen, koska on olemassa vaara, että hengitys voi pysähtyä milloin tahansa - sanoo Majan äiti. - Tässä tapauksessa meillä on ambu-laukku, elvytyslaite, ja tyttäremme on oltava jonkun läsnä ollessa, joka pystyy käsittelemään sitä.

- Olemme käyneet asianmukaisella koulutuksella ja tiedämme jo mitä tehdä, mutta tämän tiedon hankkiminen ei ollut helppoa - lisää Łukasz. - Aluksi olimme niin järkyttyneitä siitä, että meidän on jopa tiedettävä se, että meidän oli vaikea keskittyä ja absorboida näitä tietoja.

- Onko jokapäiväisessä elämässä muita tärkeitä vaikuttavia asioita, paitsi Majatauti?

- Lähestymistapamme elämään on muuttunut kokonaan - sanoo Łukasz. - Aliarvioimme kaikki muut kohtaamamme ongelmat. Tapahtuma aiheutti valtavan muutoksen käsityksessämme maailmasta ja siitä, mikä todella on merkitystä.

- Tämän seurauksena meillä on myös vähän vähemmän ystäviä - heidän ongelmansa näyttävät meille vain vähän hauskoilta. Toisaalta meillä ei ole oikeutta estää heitä huolehtimasta omista asioistaan. Heidän ongelmansa ovat heille yhtä tärkeitä kuin meidänkin. Meidän on vain todella vaikeaa tavata joku, jolle maailman loppu on kylmä tai kylmä. Tuntuu hankalalta, mutta emme myöskään halua nolata muita.

- Mikä on pahinta tällaisissa keskusteluissa.

- Kysymyksiä, mitä kuuluu, mikä on tilanne? Ewelina vastaa. - Koska mitä tällaiseen kysymykseen voidaan vastata?

- Sitä ei voida tiivistää "hyväksi" tai "huonoksi". Siksi olen sanonut jonkin aikaa, jos haluat tietää, mitä Maja kanssa tapahtuu, tutustu verkkosivustoomme - lisää tytön isä.

- Olemme kuulleet kommentteja monta kertaa, se on hyvä - sanoo Ewelina. Łukasz selittää: - Monilla ihmisillä ei ole aavistustakaan, mikä tämä tauti on, emmekä voi odottaa sitä heiltä. On kuitenkin mahdotonta kuunnella rauhallisesti jotakuta sanomasta, että se on kunnossa, kun hänellä ei ole mitään tietoa siitä. Se on vain hankalaa. Emme odota ihmisiltä liikaa, mutta se on meille liian vaikeaa.

- Maja viettää suurimman osan ajastaan ​​kotona. Millainen on hänen päivä?

- Asunnostamme on tullut sairaalahuone - sanoo Ewelina. ”Meillä on hengityssuojain, happikonsentraattori ja paljon muita laitteita, joita meidän on käytettävä koko ajan.

- Kun Maja herää, aloitamme ylempien hengitysteiden puhdistamisesta - kertoo Łukasz. - Toistaiseksi riittää tavallinen merivesi ja nisäkäs - tämä on tämän taudin perusväline.

- Sitten harjoitellaan - Ewelina jatkaa. - Meidän on tehtävä tämä neljä kertaa päivässä. Kuntoutus asiantuntijan kanssa on pisara meressä, teemme paljon itse. Harjoituksen jälkeen levätään, syötään ja pelataan jonkin aikaa. Myöhemmin tulee fysioterapeutti ja tekee myös harjoituksia. Yhdistämme Maja iltapäivällä hengityssuojaimeen 15 minuutiksi, jotta hän voi tottua siihen.

- Valvomme jatkuvasti elämän perustoimintojen pulssia ja kylläisyyttä pulssioksimetrillä. Tämä on välttämätöntä jokaiselle lapselle, jolla on SMA.

- Kuinka Maja reagoi tähän kaikkeen?

- Itse asiassa Majalle jopa polvillaan istuminen on väsyttävää, koska tukea ei ole kaikilta puolilta - kertoo Łukasz ottaessaan tyttärensä syliin. - Joskus hän on väsynyt puolen tunnin kuluttua vain siksi, että isoäidit tulevat vuorotellen kantamaan häntä sylissään.

- Sinun on pidettävä mielessä, että Maja on liian heikko hoitamaan itseään, pelaamaan itseään. Joten riittää, että jätät hänet hetkeksi ja hän itkee heti. Sinun on näytettävä hänelle leluja, heilutettava hänelle.

- Majalla on erityisiä leluja, eikö vain?

- Kyllä, hänen kätensä ovat liian heikot, jotta hän voisi leikkiä tavallisten pehmolelujen kanssa, ja laita se jokaisen lapsen tapaan suuhunsa. Siksi yritämme hankkia erittäin kevyitä leluja, jotta hän voi ottaa ne käsiinsä ja tuntea itsensä normaaliksi lapseksi.

- Tauti on parantumaton, mutta viime aikoina on ollut mahdollista osallistua hoitoon ulkomailla. Kuinka Maja voi auttaa?

Lääkkeitä, jotka voivat parantaa SMA-potilaiden tilaa, on tutkittu intensiivisesti monien vuosien ajan. Yksi huumeista tulee markkinoille vuoden kuluttua. Tämä toimenpide pysäyttää taudin etenemisen, mutta se ei muuta kehossa tapahtuneita muutoksia. Tämän ansiosta sairaat lapset voivat odottaa terapiaa, joka auttaa heitä tulevaisuudessa. Valitettavasti, kuten mainitsin, toimenpide on käytettävissä vuodessa, mikä on Majalle valtava aika.

- Puolassa olemme jo tehneet kaikkemme. Kuntoutamme Majaa säännöllisesti, lääkärit ja sairaanhoitaja käyvät luonamme - lisää Ewelina. - Maassamme ei kuitenkaan ole saatavilla hoitoa. Autamme häntä parhaalla mahdollisella tavalla, mutta meillä ei ole toivoa pelastaa häntä.

- On kuitenkin ilmaantunut mahdollisuus hoitoon ulkomailla, joka voi pysäyttää taudin etenemisen nyt, joten on toivoa, että tulevaisuudessa sitä ei tarvitse kytkeä pysyvästi hengityslaitteeseen ja ruokkia koettimella. Tiedämme jo, että mitta antoi erittäin hyviä tuloksia ensimmäisissä testeissä - jatkaa Ewelina.

"Kysyimme anestesiologiltamme, mitä hän ajatteli tästä hoidosta", Majan isä kertoo. "Hän vastasi tietävänsä lääkkeestä ja siihen liittyvästä tutkimuksesta." Hän kertoi meille yhden lauseen: Jos olisin sinä, tekisin saman.

- Eli uusien hoitomenetelmien etsiminen oli aloitteesi, etkä lääkärit?

- Kyllä, se oli kokonaan aloitteemme. Puolitoista kuukautta diagnoosin jälkeen meillä oli tarkastus ja lääkäri kertoi meille, että hän oli yllättynyt siitä, kuinka paljon asioita olemme tehneet Majaan varten niin lyhyessä ajassa ja ettei hän ollut vielä törmännyt mihinkään sellaiseen. Vaikka katson ensimmäiset kaksi viikkoa hukkaan, meidän on täytynyt itkeä kaikki kyyneleet silloin ja nyt on vain päättäväisyyttä jäljellä - Łukasz jatkaa. - Meillä on tänään hyvä käsitys siitä, mitä SMA-lapselle voidaan tehdä, ja annamme mielellämme tietoa kaikille vanhemmille, jotka huomaavat, että heidän lapsellakin on sairaus.

- Tukeeko Kansallinen sairausrahasto sinua tämän hoidon rahoittamisessa millään tavalla?

- Valitettavasti ei - myöntää Ewelina. Kaikki matkustamiseen, ulkomailla asumiseen ja ammatillisen fyysisen kuntoutuksen, hengitys- ja terveydenhuollon sekä laitteiden järjestämiseen liittyvät kustannukset jäävät puolellemme, eikä tämä ole pieni summa rahaa. Toivomme, että hyväntahtoisten ihmisten ansiosta pystymme rahoittamaan matkan, mikä on hieno tilaisuus tyttärellemme.

Jos haluat auttaa Majaa, käy hänen verkkosivuillaan. Sieltä löydät säätiön pankkitilin, jonka tyttö on hoidossa. http://majaadamczyk.pl

Teksti: Aleksandra Gołąb

Tunnisteet:  Psyyke Terveys Sukupuoli